emailvision.org

Русалки или обычно называемые русалками, как известно, существуют только в мире сказок. Однако кто бы мог подумать, если эта форма тела, похожая на русалку, окажется существующей в реальной жизни? Это редкое заболевание называется сиреномелия, также известное как синдром русалки. Синдром русалки - редкое заболевание, характеризующееся вращением и сращением ног, из-за чего больной выглядит как русалка. Читайте дальше, чтобы узнать больше о синдроме русалки.

Что такое синдром русалки?

Сиреномелия, также известная как синдром русалки, - очень редкий врожденный дефект или врожденное нарушение развития, характеризующееся сращением ног, как у русалки. Заболевание встречается у одной из 100 000 беременностей.

Во многих случаях это редкое заболевание заканчивается смертельным исходом, поскольку почки и мочевой пузырь не развиваются должным образом в утробе матери. Из-за множества страданий, которые необходимо пережить, выживает лишь горстка пациентов с сиреномелией. Некоторые дети даже умирают в течение нескольких дней после рождения из-за почечной недостаточности и мочевого пузыря. Но одна из страдающих синдромом русалки, Тиффани Йорк, смогла дожить до 27 лет, и она считается человеком с самым продолжительным выжившим синдромом русалки.

Каковы признаки и симптомы синдрома русалки?

Существуют различные виды физических отклонений, которые обычно возникают из-за сиреномелии. Однако есть определенные признаки и симптомы, которые сильно различаются от человека к человеку. Вот некоторые физические отклонения, которые обычно возникают у пациентов с синдромом русалки:

• Имеет только одну бедренную кость (длинную бедренную кость) или может иметь две бедренные кости в одном кожном стволе.
• У него только одна нога, без ног или обе ноги, которые можно повернуть так, чтобы задняя часть стопы была обращена вперед.
• Наличие различных урогенитальных нарушений, а именно отсутствие одной или обеих почек (агенезия почек), кистозные заболевания почек, отсутствие мочевого пузыря, сужение уретры (атрезия уретры).
• Только анус без отверстий.
• Самая нижняя часть толстой кишки, также известная как прямая кишка, не развивается.
• Есть заболевание, затрагивающее крестец (крестец) и поясничный отдел позвоночника.
• В некоторых случаях гениталии пациента трудно обнаружить, что затрудняет определение пола пациента.
• Отсутствие селезенки и / или желчного пузыря.
• Заболевания брюшной стенки, такие как: протрузия кишечника через отверстие около пупка (омфалоцеле).
• Есть менингомиелоцеле, состояние, при котором имеется мембрана, которая покрывает позвоночник, а в некоторых случаях сам спинной мозг выступает через дефект в позвоночнике.
• У вас врожденный порок сердца.
• Респираторные осложнения, такие как сильное недоразвитие легких (гипоплазия легких).

Каковы причины синдрома русалки?

Точная причина этого редкого синдрома до сих пор неизвестна. Но исследователи считают, что экологические и генетические факторы могут играть роль в развитии расстройства. Большинство случаев происходят случайно без видимой причины, указывающей на факторы окружающей среды или новые мутации генов.

Скорее всего, сиреномелия многофакторна, что означает, что важную роль могут играть несколько различных факторов. Кроме того, разные генетические факторы могут вызывать отклонения у разных людей (генетическая неоднородность). Исследователи считают, что факторы окружающей среды или генетические факторы оказывают тератогенное действие на развивающийся плод. Тератогены - это вещества, которые могут мешать развитию эмбриона или плода.

Однако сиреномелия обычно возникает из-за того, что пуповина не может образовывать две артерии. В результате этого недостаточно крови для достижения плода. Обеспечение кровью и питательными веществами сосредоточено только в верхней части тела. Недостаток питательных веществ приводит к тому, что у плода не развиваются отдельные ножки.

Головокружение после того, как стать родителем?

Присоединяйтесь к родительскому сообществу и узнавайте истории других родителей. Ты не одинок!