emailvision.org

После еды вы можете ожидать, что почувствуете сытость. Однако это не так, если у вас диагностировано генетическое заболевание, известное как синдром Прадера – Вилли. Это заболевание, медицинское название которого довольно сложно произносить, часто вызывает чувство голода, даже если он только что много поел. Вот вся необходимая информация о синдроме Прадера – Вилли.

Что такое синдром Прадера – Вилли?

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - это генетическое заболевание, которое влияет на аппетит, рост, обмен веществ, а также когнитивные функции и поведение человека. PWS характеризуется низким мышечным тонусом (слабые мышечные сокращения), низким ростом из-за недостатка гормона роста, когнитивными нарушениями, поведенческими проблемами, медленным метаболизмом, из-за чего он часто бывает голоден, но никогда не чувствует сытости.

Жалобы на частый неконтролируемый голод - будь то ограничение доступа к пище, терапии, контроля веса и лекарств - могут привести к перееданию и ожирению, которое может быть смертельным.

Подсчитано, что у одного из 12 000–15 000 человек в мире есть СПВ. СПВ может возникать в любой семье, будь то мужчина или женщина, и у всех рас во всем мире. Но, несмотря на то, что он считается редким заболеванием, СПВ является одним из наиболее распространенных типов расстройств пищевого поведения и наиболее распространенной генетической причиной ожирения на сегодняшний день.

Что вызывает это частое голодание?

Синдром Прадера-Вилли не имеет известной причины. Однако это расстройство пищевого поведения является генетической мутацией, которая возникает во время зачатия или незадолго до него по неизвестным причинам. В нормальном человеческом теле 46 хромосом, но синдром Прадера-Вилли всегда вызван мутацией 15-й хромосомы, переданной от отца.

Эта мутация приводит к тому, что около семи генов на хромосоме отсутствуют или экспрессируются не полностью. Эта отцовская хромосома играет роль в регулировании аппетита, ощущения голода и сытости. Следовательно, дефицит гена или дефект из-за мутации может привести к тому, что человек часто испытывает чувство голода, даже не чувствуя сытости.

PWS также может быть приобретен после рождения, если гипоталамусная часть мозга повреждена в результате травмы или хирургического вмешательства.

Каковы признаки и симптомы синдрома Прадера – Вилли?

Симптомы синдрома Прадера Вилли могут варьироваться от человека к человеку и могут меняться с возрастом.

Признаки и симптомы синдрома Прадера – Вилли у новорожденных, в том числе:

• Обладает особыми чертами лица - слишком маленькие глаза имеют форму миндаля, слишком маленький лоб и тонкая верхняя губа.
• Слабый сосательный рефлекс - из-за несовершенной мышечной массы, затрудняющей грудное вскармливание.
• Низкая скорость реакции - характеризуется трудностями при пробуждении ото сна и тихим криком.
• Гипотония - характеризуется низкой мышечной массой или очень мягким на ощупь телом ребенка.
• Неполное генитальное развитие - у мужчин легче обнаружить, поскольку половой член и мошонка слишком малы или яички не выходят из брюшной полости, тогда как у женщин половые органы, такие как клитор и половые губы, кажутся слишком маленькими.

Признаки и симптомы синдрома Прадера – Вилли у детей и взрослых, в том числе:

Другие симптомы могут быть обнаружены только тогда, когда больной вступает в детский возраст и сохраняется на протяжении всей его жизни. Это вызывает соответствующее лечение синдрома Прадера Вилли.

• Переедание и быстрое увеличение веса - может начаться уже в два года и вызывать у ребенка постоянное чувство голода. Может возникнуть ненормальный режим питания, например, употребление в пищу сырых продуктов, которые нельзя есть. Человек с синдромом Прадера Вилли очень подвержен риску ожирения и его осложнений, таких как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, апноэ во сне и заболевания печени.
• Гипогонадизм - характеризуется производством слишком малого количества половых гормонов, что приводит к нарушению нормального полового и физического развития, позднему половому созреванию и бесплодию.
• Неполное физическое развитие и рост - характеризуются меньшим ростом в зрелом возрасте, слишком маленькими мышцами и слишком большим количеством жира.
• Когнитивные нарушения - например, трудности с мышлением и решением проблем. Даже без значительных когнитивных нарушений пациенты могут испытывать нарушения обучения.
• Нарушение моторики - способность ходить, стоять и сидеть у детей с синдромом Прадера Вилли медленнее, чем у других детей их возраста.
• Речевые расстройства, такие как трудности с произношением слов и артикуляцией, могут возникать и во взрослом возрасте.
• Расстройства поведения - например, проявление упрямства и раздражительности, а также трудности с контролем эмоций, когда они не получают желаемой еды. У них также есть склонность к навязчивым повторяющимся образцам поведения.
• Другие физические характеристики - слишком маленькие руки и ноги, искривление позвоночника (сколиоз), нарушения поясницы, нарушения слюнных желез, нарушение зрения, высокая переносимость боли, кожа, волосы и глаза, как правило, бледнеют. цвет

является Можно ли вылечить синдром Прадера – Вилли?

Синдром Прадера – Вилли нельзя предотвратить и полностью вылечить. Однако симптомы можно контролировать, если диагностировать их как можно раньше. Синдром Прадера Вилли можно распознать и дифференцировать от других генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, на основании симптомов в анамнезе человека.

Раннее выявление может быть сделано, когда у новорожденного проявляются симптомы гипотонии неизвестной причины и если у ребенка слабые рефлексы при кормлении грудью. Подтверждение диагноза требует тестирования на метилирование ДНК и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) для выявления генетических нарушений.

Если причина вашего частого голода связана с синдромом Прадера – Вилли после тестирования в больничной лаборатории, ваш врач посоветует вам пройти гормональную терапию, чтобы максимально увеличить выброс гормонов роста и половых гормонов для развития половых органов. Кроме того, вам также нужна строгая диета для контроля аппетита и калорийности. Социальная и трудотерапия, а также терапия психического здоровья также необходимы, чтобы подготовить вас к общению в более комфортной обстановке.

Головокружение после того, как стать родителем?

Присоединяйтесь к родительскому сообществу и узнавайте истории других родителей. Ты не одинок!