emailvision.org

Половое созревание - это переходный период, который обычно переживает каждый вырастающий ребенок. Этот период важен, потому что в человеке происходит много изменений как физически, так и психологически. Однако оказывается, что не у всех детей наступает период полового созревания из-за генетического заболевания, а именно синдрома Каллмана. Вот тонкости этого редкого генетического заболевания.

Что такое синдром Каллмана?

Совокупность нарушений при этом заболевании была впервые предложена генетиком по имени Франц Йозеф Каллманн в 1944 году. Синдром Каллманна - это заболевание, вызванное генетическими мутациями, включающими нарушения репродуктивного гормона, сопровождающиеся нарушениями обоняния. По оценкам, заболевание встречается у каждого 50 000–100 000 человек.

Симптомы и признаки синдрома Каллмана

Нет или позднее половое созревание

Поскольку это заболевание может поражать как мальчиков, так и девочек, клинические симптомы зависят от пола пораженного ребенка. При синдроме Каллмана происходит нарушение выработки гормонов в определенных частях мозга, где эти гормоны полезны для стимуляции выработки половых гормонов яичками (тестостерон) или яичниками (эстроген и прогестерон).

В результате уровни тестостерона у мужчин, а также эстрогена и прогестерона у женщин уменьшаются в количестве в организме. Вторичная половая задержка роста наблюдалась у каждого пола, включая нарушение функции производства спермы у мужчин и нарушение роста груди и менструации у женщин. Кроме того, это приведет к появлению бесплодия или бесплодия у ребенка, когда он вырастет.

Аносмия

Аносмия - это неспособность обонятельных нервов воспринимать определенные раздражители запаха, так что человек не может различать разные запахи. При синдроме Каллмана возникает нарушение в области мозга, которая вырабатывает половые гормоны, а также принимает и обрабатывает различные типы запахов. В результате у больных также возникает обоняние.

Другие расстройства

В дополнение к двум основным симптомам, указанным выше, иногда у больных могут быть обнаружены и другие расстройства. Эти нарушения включают несовершенное формирование почек, заячью губу, потерю слуха и аномалии зубов.

Как лечить это заболевание?

Из-за гормонального дисбаланса при синдроме Каллмана основой лечения этого заболевания является заместительная гормональная терапия.заместительная гормональная терапия). В зависимости от возраста человека на момент постановки диагноза количество заместительных гормонов корректируется в соответствии с нормальным уровнем половых гормонов для этого возрастного диапазона.

Это лечение проводится в течение длительного времени с целью создания баланса уровня половых гормонов в организме ребенка. Другие методы лечения адаптированы к симптомам, которые появляются и ощущаются пациентом.

А как насчет его продолжительности жизни?

Пациенты с синдромом Каллмана имеют высокую продолжительность жизни, средний пациент может дожить до преклонного возраста. Просто обычно пациенты зависят от длительного гормонального лечения, которое требует значительных затрат, чтобы жить, как другие люди в целом.

Головокружение после того, как стать родителем?

Присоединяйтесь к родительскому сообществу и узнавайте истории других родителей. Ты не одинок!