emailvision.org

Талассемия - это наследственное заболевание крови. Это заболевание вызывает у больных симптомы нехватки крови или анемии. Наиболее распространенными типами талассемии являются тяжелые и второстепенные. В чем разница между большой и малой талассемией? Что из двух тяжелее?

Какие бывают виды талассемии?

Талассемия вызывается мутацией гена, ответственного за выработку гемоглобина. Гемоглобин - это вещество, содержащееся в красных кровяных тельцах, с функцией переноса кислорода по всему телу. Гемоглобин состоит из цепочки, называемой альфа и бета.

Как правило, существует несколько типов талассемии. По степени тяжести заболевание делится на большую, промежуточную и малую талассемию.

В зависимости от поврежденной цепной структуры талассемия делится на альфа-талассемию и бета-талассемию. Степень повреждения определяет серьезность и разницу между большой и незначительной талассемией.

1. Малая талассемия

Малая талассемия - это состояние, при котором количество альфа- или бета-цепей снижается незначительно. Таким образом, симптомы анемии у людей с малой талассемией обычно незначительны, а в некоторых случаях даже отсутствуют.

Даже если малая талассемия имеет легкие симптомы анемии или даже не проявляет никаких симптомов, люди с талассемией все равно могут передать болезнь или проблемный ген своим детям в будущем. Поэтому необходимо принять определенные меры предосторожности, чтобы свести к минимуму вероятность рождения детей с талассемией.

Малая альфа-талассемия

В случае альфа талассемия может быть классифицирована как второстепенный тип, если есть два гена, которые отсутствуют в образовании альфа-цепей в гемоглобине. В нормальных условиях в организме должно быть четыре гена, образующих альфа-цепь.

Малая бета-талассемия

Между тем, для построения бета-цепей обычно требуется до двух генов. Если один из двух генов, образующих бета-цепи, является проблематичным, состояние классифицируется как второстепенный тип талассемии.

2. Промежуточная талассемия

Промежуточная талассемия - это состояние, при котором у пациента наблюдаются симптомы анемии средней степени тяжести.

По данным американского семейного врача, пациенты с альфа-талассемией с промежуточным типом теряют 3 из 4 генов альфа-цепей. Между тем, промежуточная бета-талассемия возникает, когда повреждены 2 из 2 генов бета-цепи.

Это заболевание обычно выявляется только у детей старшего возраста. Большинству пациентов с промежуточной талассемией также не требуется регулярное переливание крови. Они все еще могут жить нормальной жизнью, как пациенты с малой талассемией.

3. Большая талассемия

Большая талассемия связана с тем, сколько генов имеют проблемы с образованием альфа- и бета-цепей в крови. Однако разительным отличием этого типа талассемии от малых и промежуточных типов является появление симптомов талассемии, которые имеют тенденцию быть более серьезными.

Талассемия альфа-большая

При большой альфа-талассемии количество дефектных генов составляет 3 из 4 или даже все. С таким количеством ошибочных генов это состояние может привести к фатальным осложнениям.

Основной тип талассемии, который встречается в альфа-цепи, также называется водянка плода или синдром Hb Bart. Согласно веб-сайту Национального института сердца, легких и крови, большинство детей, рожденных с этим заболеванием, умирают до рождения. мертворожденный ) или вскоре после рождения.

Большая бета-талассемия

Между тем, не сильно отличаясь от альфа-цепи, основной тип бета-талассемии также возникает, когда все гены, образующие бета-цепь, испытывают проблемы. Это состояние также известно как анемия Кули и проявляется более серьезными симптомами анемии.

Люди с тяжелой формой талассемии обычно диагностируются у врача в возрасте 2 лет. У пациентов могут наблюдаться симптомы тяжелой анемии, сопровождающиеся следующими симптомами:

• выглядит бледным
• частые инфекции
• снижение аппетита
• желтуха (пожелтение глазных яблок и кожи)
• увеличение органов тела

Если вы заметили у своего ребенка или ребенка признаки и симптомы большой талассемии, немедленно сообщите об этом врачу. Пациента могут направить к специалисту по заболеваниям крови (гематологу) и потребовать регулярные переливания крови.

Каковы возможные осложнения талассемии?

Талассемия - заболевание, которое довольно сложно вылечить. Однако доступное в настоящее время лечение талассемии может снизить риск осложнений и симптомов.

Вот некоторые возможные осложнения талассемии:

• Лишнее железо. Люди с талассемией могут получить слишком много железа в организме либо из-за самой болезни, либо из-за переливания крови. Слишком много железа может повредить ваше сердце, печень и эндокринную систему, в том числе железы, вырабатывающие гормоны, регулирующие процессы во всем организме.
• Инфекционное заболевание. Люди с талассемией имеют повышенный риск заражения. Это особенно верно, если вам удалили селезенку.

В случае большой или тяжелой талассемии могут возникнуть следующие осложнения:

• Деформация костей. Талассемия может вызвать расширение костного мозга, что приведет к расширению костей. Это может привести к аномальной структуре костей, особенно на лице и черепе. Расширенный костный мозг также делает кости тонкими и хрупкими, что увеличивает вероятность переломов.
• Увеличенная селезенка (спленомегалия). Селезенка помогает организму бороться с инфекцией и отфильтровывает нежелательные материалы, такие как старые или поврежденные клетки крови. Талассемия часто сопровождается разрушением большого количества красных кровяных телец, заставляя селезенку работать тяжелее, чем обычно, что приводит к ее увеличению. Спленомегалия может усугубить анемию и сократить продолжительность жизни переливаемых эритроцитов. Если селезенка становится слишком большой, возможно, ее необходимо удалить.
• Темпы роста замедляются. Анемия может замедлить рост ребенка. Половое созревание также может задерживаться у детей с талассемией.
• Проблемы с сердцем. Проблемы с сердцем, такие как застойная сердечная недостаточность и нарушение сердечного ритма (аритмии), могут быть связаны с тяжелой талассемией.