Хромосомный кариотип •
Определение
Что такое хромосомный кариотип?
Хромосомные кариотипы используются для изучения структуры хромосом человека, чтобы определить, есть ли генетические заболевания, связанные с хромосомами.
Нормальный набор хромосом состоит из 22 пар аутосом и пары половых хромосом (XY для мужчин и XX для женщин). Изменения хромосом могут возникать как врожденные, так и приобретенные позже. Изменения количества, структуры, расположения и размера хромосом могут вызывать аномалии и различные заболевания. Общие хромосомные аномалии включают дупликацию, делецию, транслокацию, инверсию или перестройку генов на хромосомах.
Когда мне следует пройти хромосомный кариотип?
Этот тест полезен для оценки и диагностики врожденных дефектов. В качестве примера:
- умственная отсталость
- гипогонадизм
- Первичная аменорея
- гениталии, которые не являются явно мужскими или женскими
- хронический миелолейкоз (острый лейкоз)
- аборт, пренатальная диагностика серьезных врожденных заболеваний (особенно в случае беременных женщин, которые уже немолодые), таких как синдром Тернера, Клайнфельтера, Дауна и других генетических нарушений. Ваш врач может также назначить анализы для определения причины мертворождения или выкидыша.
