emailvision.org

Некоторое время назад страну потрясло известие о смерти маленького ребенка Адама Фабуми в возрасте всего 7 месяцев из-за его болезни. Известно, что у Адама Фабуми трисомия 13, также известная как синдром Патау. Ниже приводится полная информация об этом редком заболевании.

Что такое трисомия 13 (синдром Патау)?

Трисомия - это хромосомная аномалия, при которой у человека появляются три копии хромосомы. У нормального здорового человека должно быть только две копии хромосомы. Трисомия - это генетическое заболевание. То есть данное заболевание можно получить только по наследству родителей.

Сами хромосомы отмечены цифрами. Например, синдром Дауна вызывается аномальным делением клеток на хромосоме номер 21 (трисомия 21). У младенцев с синдромом Патау аномалия на 13 хромосоме. Вот почему синдром Патау также известен как трисомия 13.

Синдром Патау - редкое хромосомное заболевание, которым страдает примерно один из 8000–12000 живорожденных. Эта хромосомная аномалия затрагивает почти все системы органов в организме, что не только препятствует процессу роста и развития ребенка, но и опасно для жизни. Многие дети, рожденные с трисомией 13, умирают в течение нескольких дней или в течение первой недели жизни. Только от пяти до 10 процентов детей с этим заболеванием доживают до первого года жизни.

Признаки и симптомы трисомии 13 (синдром Патау)

Некоторые из признаков и симптомов, которые можно увидеть у детей с трисомией 13, включают:

• Маленькая голова с плоским лбом.
• Нос шире и округлее.
• Уши расположены ниже и могут иметь неправильную форму.
• Могут возникнуть дефекты глаз
• Заячья губа или нёбо
• Кожа головы, которую трудно удалить (апластический кутис)
• Структурные проблемы и функция мозга
• Врожденные пороки сердца
• Дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия)
• Мешочек, прикрепленный к брюшной полости в области пуповины (омфалоцеле), который содержит несколько органов брюшной полости.
• Расщелина позвоночника.
• Патологии матки или яичек.

Риск трисомии 13 для вашего ребенка может возрасти, если вы забеременеете в более старшем возрасте.

Так же, как риск врожденных дефектов и других аномалий, риск будущего ребенка иметь синдром Патау может возрасти, если возраст матери во время беременности превышает 30 лет. В ряде исследований даже сообщается, что риск синдрома Патау более высок у женщин, которые беременны в возрасте 32 лет. Однако причинно-следственная связь доподлинно неизвестна.

Риск трисомии 13 у следующего ребенка также увеличивается, если мать родила ребенка с синдромом Патау от предыдущей беременности. Однако вероятность мала (всего около 1 процента).

Как диагностировать трисомию 13?

Врачи могут диагностировать трисомию 13 (синдром Патау) с помощью обычного ультразвукового исследования во время беременности. Однако точность результатов ультразвукового скрининга не гарантируется. Причина в том, что не все отклонения можно четко определить на УЗИ. Более того, нарушения, вызванные трисомией 13, могут быть ошибочно приняты за другие нарушения или заболевания. В дополнение к УЗИ хромосомные аномалии также могут быть обнаружены до рождения с помощью амниоцентеза и техники. биопсия ворсин хориона (CVS).

Чтобы избежать нежелательных явлений, будущие матери должны сначала пройти генетический тест, прежде чем планировать беременность, чтобы выявить любые потенциальные отклонения, которые могут возникнуть на ранней стадии.

Головокружение после того, как стать родителем?

Присоединяйтесь к родительскому сообществу и узнавайте истории других родителей. Ты не одинок!